特納氏綜合征是怎么回事
特納氏綜合癥是一種比較常見(jiàn)，但一直沒(méi)有得到足夠重視的疾病。本病往往是因?yàn)閤染色體異常而導(dǎo)致的。此病的致病基因是由母親攜帶，男女均可患病。染色體畸變是導(dǎo)致此病的原因之一。特納氏綜合癥發(fā)病過(guò)后患者的身材較為矮小，而且第二性征發(fā)育遲緩，甚至是沒(méi)有第二性征。
特納氏綜合征是一種先天性染色體異常所致的疾病，只發(fā)生在女性身上，又被稱(chēng)作先天性卵巢發(fā)育不全。患病者體內(nèi)缺少一個(gè)X染色體。在美國(guó)，約有71000名女性患有特納氏綜合征。除了身材矮小以外，她們還可能出現(xiàn)性器官發(fā)育不良、卵巢畸形以及不孕等情況。其他一些器官如心臟、腎臟、耳朵和味蕾都有可能受到影響。目前還沒(méi)有治療方法，但是對(duì)于發(fā)育期的兒童來(lái)說(shuō)，可以使用一些生長(zhǎng)激素來(lái)促進(jìn)身體發(fā)育。
有一種理論認(rèn)為特納綜合征可能跟父母的生育年齡尤其跟母親的生育年齡有關(guān)系，但這沒(méi)有定論。現(xiàn)在產(chǎn)科臨床中，對(duì)于35歲以上的高齡產(chǎn)婦，常規(guī)要進(jìn)行羊水穿刺或者絨毛膜的活檢，最主要的是排除唐氏綜合征的先天畸形，在這個(gè)過(guò)程中可以同時(shí)關(guān)注她的染色體核型，如果有缺失或異常，可以選擇流產(chǎn)。
如果是女性患有特納氏綜合癥，則身高普遍維持在一米五左右，而且女性的外陰以及子宮等都有不同程度的畸形，甚至是子宮沒(méi)有發(fā)育。想要知道是否患有特納氏綜合癥可以進(jìn)行激素水平檢測(cè)以及染色體和骨密度的堅(jiān)持，還可以進(jìn)行腹腔鏡以及陰道鏡等各種輔助檢查。
