脊髓性肌萎縮
現(xiàn)代社會(huì)，很多人對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的意識(shí)都非常強(qiáng)，對(duì)于生一個(gè)健康寶寶的渴望也極其強(qiáng)烈。從備孕時(shí)，就開始服用葉酸、復(fù)合維生素等多種有益片劑。懷孕后，就會(huì)更加小心，定期做產(chǎn)檢成為了孕期的一項(xiàng)例行之事。因?yàn)樯杂惺韬觯鞣N遺傳性疾病在無意間就會(huì)侵?jǐn)_人們的生活。
脊髓性肌萎縮作為一種遺傳性疾病，近年來也受到了社會(huì)的重視。這種病不但摧殘著新生兒的生命，也給家庭造成巨大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。不過，令人欣慰的是，此病可以通過現(xiàn)代的高科技手段監(jiān)測(cè)檢查出來。
脊髓性肌萎縮
1概述
脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變?yōu)榧顾枨敖羌?xì)胞變性;臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發(fā)育正常，不伴感覺障礙，人群發(fā)病率1/6000～1/10000。
2臨床表現(xiàn)
本病根據(jù)臨床表現(xiàn)及發(fā)病時(shí)間可分為三型：
SMAⅠ型(嚴(yán)重嬰兒型)：生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病;嚴(yán)重者出生時(shí)已有明顯癥狀，四肢無力，喂養(yǎng)困難，呼吸困難;始終無獨(dú)坐能力，預(yù)后差，2歲前死亡。
SMAⅡ型(遲發(fā)嬰兒型)：生后6～18個(gè)月發(fā)病;嬰兒期吸吮、吞咽功能正常，無呼吸困難;可獨(dú)坐，始終不能獨(dú)立行走;可生存至10～20歲，多死于呼吸肌麻痹。
SMA Ⅲ型(少年型)：生后18個(gè)月發(fā)病;嬰兒期正常，5～15歲出現(xiàn)緩慢加重的全身性肌無力，肢體近端重;在一定時(shí)期內(nèi)有獨(dú)立行走能力，可生存至中年，30歲后失去獨(dú)站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
脊髓性肌萎縮的危害性很大，不僅對(duì)個(gè)人造成危害，更是家庭和社會(huì)的重大負(fù)擔(dān)。所以，為了規(guī)避這種危害性，一個(gè)家庭必須對(duì)孩子、家庭和社會(huì)負(fù)責(zé)，定期做好產(chǎn)前檢查。
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