新生兒疾病篩查的這些要點要早知道
什么是新生兒疾病篩查呢？為什么在寶寶出生之后還要做疾病篩查呢？又有什么作用呢？這是很多父母都在問的問題。新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發現某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時有效治療，避免導致患兒智力、體格發育障礙等嚴重危害發生。其主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發育和智力發育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區疾病的發病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥為主。
孩子看起來很健康還需要做疾病篩查嗎
如果新生兒有先天缺陷，在早期的時候并不一定會表現出來，一般情況下在新生兒出生后3-6個月甚至是1歲以后才會出現一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經遭受到不可逆轉的損傷，表現為生長發育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果，即使治療也無法挽回，因此，表面上看起來健康的孩子也應該進行篩查。
對于新生兒疾病篩查是非常有必要的。在寶寶出生并哺乳72小時后，負責寶寶出生的醫院就需要采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準確性，現在均采用集中檢驗的方式，即采集的血液樣本送往專業的篩查中心進行檢測。目前新生兒最常用的是在足跟內側或外側緣針刺采集血樣。
無遺傳病家族史還要做篩查嗎
新生兒疾病篩查對是否有家族遺傳病史都是需要進行的，通過相關病例的統計分析后發現，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現這類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發病；二是與環境因素惡化導致基因突變率升高有關。因此，為了孩子的健康，每個孩子都需要做新生兒疾病篩查。
